性別非特異性癌癥在男性人群中的患病率和死亡率更高，但其深層的原因卻并不明確。最近，一項在1000多位成年男性中開展的研究顯示，外周血細胞中的Y染色體鑲嵌式缺失（loss of chromosome Y,LOY）也許是造成男性更高癌癥風險和死亡率的原因。相關文獻發(fā)表于《Nature Genetic》。

    Lars Forsberg及其同事對Uppsala Longitudinal Study of Adult Men男性試驗受試者（70.7歲-83.6歲）的外周血DNA拷貝數(shù)變量進行了分析。有趣的是，他們發(fā)現(xiàn)最常見的共享基因變異是LOY.個體血細胞之間的LOY比例差異很大，且該比例隨著患者的年齡增長而急劇增長。

    研究人員在982位受試者中檢測了鑲嵌式LOY對患者存活率的影響。所有的受試者在入組時都為非癌癥患者。在中位隨訪8.7年后，那些有LOY男性比無LOY男性的存活時間平均短了5.5年，而且其非血液癌癥相關死亡的風險也更高。研究過程中，無受試者發(fā)展為血癌患者。類似的研究結(jié)果同樣在另外488位男性受試者（來自 Prospective Investigation of the Vasculature in Uppsala Seniors Study）中被觀察到。

    該項研究提示，Y染色體在癌癥發(fā)病中具有特殊的作用，但其作用機制仍不明確。研究人員還將開展更深層的探索，來了解血液中LOY對癌癥的預測程度。